1. Chuyển đổi từ “chờ có triệu chứng” đến phát hiện ung thư ngay từ giai đoạn tiềm ẩn

Trong nhiều thập kỷ, ung thư thường chỉ được phát hiện khi người bệnh đã xuất hiện triệu chứng rõ ràng. Tuy nhiên, ở thời điểm đó, khối u thường đã phát triển hoặc di căn, khiến việc điều trị trở nên phức tạp và tốn kém hơn.

Theo các báo cáo y khoa quốc tế, phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm – thậm chí trước khi có triệu chứng – là yếu tố then chốt giúp giảm tỷ lệ tử vong và cải thiện chất lượng sống cho người bệnh .

Chính vì vậy, y học dự phòng và tầm soát ung thư thế hệ mới đang trở thành xu hướng chủ đạo toàn cầu giai đoạn 2025–2026.

2. Hạn chế của tầm soát ung thư truyền thống

Các phương pháp tầm soát phổ biến hiện nay như:

Chẩn đoán hình ảnh (X-quang, CT, MRI)
Nội soi
Các marker ung thư trong máu (AFP, PSA, CA 19-9…)

Mặc dù đóng vai trò quan trọng, nhưng vẫn tồn tại một số hạn chế:

Chỉ phát hiện được một số loại ung thư nhất định
Độ nhạy giảm ở giai đoạn rất sớm
Không phản ánh nguy cơ tiềm ẩn từ yếu tố di truyền

Điều này dẫn đến nhu cầu cấp thiết về các phương pháp dự báo nguy cơ và phát hiện sớm hơn, chính xác hơn.

3. Xu hướng 2026: Kết hợp 3 trụ cột tầm soát ung thư thế hệ mới

3.1. Xét nghiệm máu phát hiện sớm đa ung thư (Liquid Biopsy & MCED)

Liquid Biopsy và Multi-Cancer Early Detection (MCED) là các xét nghiệm máu phân tích ctDNA/cfDNA – những mảnh DNA ung thư lưu hành trong máu, ngay cả khi khối u chưa gây triệu chứng.

Nhiều nghiên cứu cho thấy các xét nghiệm này có thể:

Phát hiện hơn 50 loại ung thư từ một mẫu máu
Xác định ung thư ở giai đoạn I–II với tỷ lệ cao hơn so với tầm soát truyền thống
Hỗ trợ phát hiện ung thư trước khi hình ảnh học cho kết quả rõ ràng

Đây được xem là bước tiến mang tính cách mạng trong tầm soát ung thư toàn diện.

3.2. Ứng dụng AI & phân tích sinh học phân tử

Các xét nghiệm thế hệ mới không chỉ dừng ở phân tích sinh học, mà còn:

Kết hợp trí tuệ nhân tạo (AI) và machine learning
Phân tích mẫu hình methyl hóa DNA, RNA, protein
Dự đoán nguồn gốc mô ung thư và nguy cơ tiến triển

Cách tiếp cận này giúp tăng độ chính xác và giảm nguy cơ bỏ sót ung thư giai đoạn sớm.

3.3. Xét nghiệm gen di truyền – nền tảng của tầm soát ung thư cá nhân hóa

Song song với xét nghiệm máu phát hiện sớm, xét nghiệm gen di truyền đang trở thành trụ cột không thể thiếu trong chiến lược phòng ngừa ung thư hiện đại.

Xét nghiệm gen là gì?

Xét nghiệm gen phân tích các biến thể di truyền có khả năng:

Làm tăng nguy cơ hình thành ung thư
Ảnh hưởng đến khả năng sửa chữa DNA
Tác động đến quá trình chuyển hóa độc tố, miễn dịch và methyl hóa tế bào

Theo y văn quốc tế, mỗi cá nhân có mức độ “dễ tổn thương” với ung thư khác nhau, phụ thuộc vào cấu trúc hệ gen bẩm sinh, ngay cả khi cùng tiếp xúc với yếu tố môi trường giống nhau.

4. Xét nghiệm gen tầm soát ung thư: Từ lý thuyết đến ứng dụng thực tiễn

4.1. Mô hình xét nghiệm gen đa nguy cơ (Polygenic Risk Score)

Các xét nghiệm gen hiện đại không chỉ tìm 1 gene đơn lẻ, mà phân tích nhiều gene liên quan đến ung thư và bệnh mạn tính, từ đó xây dựng điểm nguy cơ đa di truyền (Polygenic Risk Score).

Theo tài liệu chuyên môn của KYSAW & YAMUGENE:

1 lần lấy mẫu
Phân tích 47 gene
Đánh giá nguy cơ: 16 bệnh ở nam, 18 bệnh ở nữ
Bao gồm các nhóm ung thư thường gặp như: phổi, gan, đại trực tràng, dạ dày, tụy, vú, buồng trứng, tuyến tiền liệt…
Các bệnh mãn tính và nguy hiểm như: tiểu đường, huyết áp cao, miễn dịch, nhồi máu cơ tim, tai biến mạch máu não,…

4.2. Ý nghĩa của xét nghiệm gen trong tầm soát ung thư sớm

Xét nghiệm gen không chẩn đoán ung thư tại thời điểm hiện tại, mà giúp:

Phân tầng nguy cơ: thấp – trung bình – cao – rất cao
Cá nhân hóa kế hoạch tầm soát:

Ai cần tầm soát sớm hơn?
Ai cần tầm soát dày hơn?
Ai cần kết hợp thêm xét nghiệm chuyên sâu?

Hỗ trợ thay đổi lối sống, dinh dưỡng và theo dõi y khoa phù hợp

Cách tiếp cận này phù hợp với xu hướng chăm sóc sức khỏe cá nhân hóa (Personalized Medicine) được khuyến nghị trong nhiều hướng dẫn quốc tế.

5. Ai nên cân nhắc xét nghiệm gen kết hợp tầm soát ung thư thế hệ mới?

Theo khuyến nghị chuyên môn:

Người trên 30 tuổi
Người có tiền sử gia đình mắc ung thư
Người từng mắc ung thư và đã điều trị
Người có lối sống nhiều yếu tố nguy cơ (hút thuốc, môi trường ô nhiễm…)
Người mong muốn chủ động phòng bệnh thay vì chờ phát hiện muộn

6. BioCare Center – Tiếp cận xu hướng tầm soát ung thư cá nhân hóa từ nền tảng gen di truyền

Trước làn sóng phát triển mạnh mẽ của y học dự phòng và cá nhân hóa, BioCare Center từng bước triển khai gói xét nghiệm gen di truyền chuyên sâu, giúp đánh giá nguy cơ ung thư và bệnh lý mạn tính ngay từ nền tảng di truyền bẩm sinh.

Gói xét nghiệm được thực hiện thông qua công nghệ giải trình tự gen hiện đại, phân tích đồng thời nhiều gene liên quan đến:

Nguy cơ hình thành các loại ung thư thường gặp
Khả năng sửa chữa DNA
Quá trình chuyển hóa, giải độc và đáp ứng miễn dịch của cơ thể

Kết quả xét nghiệm gen không nhằm mục đích chẩn đoán bệnh tại thời điểm hiện tại, mà đóng vai trò như “bản đồ nguy cơ cá nhân”, giúp:

Phân tầng nguy cơ ung thư sớm hơn so với dân số chung
Cá nhân hóa lộ trình tầm soát phù hợp theo từng độ tuổi và thể trạng
Hỗ trợ bác sĩ xây dựng chiến lược theo dõi, dự phòng và can thiệp kịp thời

Đây cũng chính là xu hướng được nhiều trung tâm ung bướu lớn trên thế giới áp dụng: kết hợp xét nghiệm gen di truyền với các phương pháp tầm soát hiện đại, nhằm phát hiện ung thư ở giai đoạn sớm nhất có thể — thậm chí trước khi xuất hiện triệu chứng lâm sàng.

📌 Tại BioCare Center, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa ung bướu sẽ: